TEMA 6: ACTIVIDAD OPTICA

ACTIVIDAD OPTICA

La presencia de uno o más carbonos asimétricos confiere a las moléculas una propiedad especial,  conocida como actividad óptica.  La actividad óptica de una sustancia se refiere a la capacidad de ésta para desviar o rotar la luz polarizada.  Un haz de luz ordinaria se compone de ondas electromagnéticas que oscilan perpendicularmente con respecto a la dirección de propagación de la luz.  Por ejemplo,  si un rayo de luz incide perpendicularmente sobre una hoja de papel las vibraciones emitidas por ese rayo de luz se representarían como una rueda de bicicleta.  Sin embargo,  es posible separar cada una de esas ondas.  Por ejemplo,  sustancias tales como el espato de Islandia y la turmalina,  así como filtros de polarización,  dejan pasar a través de sus cristales solamente la luz que vibra en un plano.  Un haz de luz con estas características se conoce como luz polarizada.

Las moléculas con actividad óptica pueden hacer rotar un haz de luz polarizada hacia la derecha o hacia la izquierda,  en relación con la dirección de propagación inicial del rayo.  Por convención,  el enantiómero que desvia la luz hacia la derecha corresponde a la imagen especular (+)  y se denomina dextrógiro,  mientras que el enantiómero (-)  es aquel que desvía la luz polarizada hacia la izquierda y se denomina por tanto,  levógiro.

El ángulo de rotación del rayo de luz polarizada es característico de cada sustancia y se denomina alfa ()   Cada enantiómero de una determinada sustancia presenta un valor de  alfa igual en magnitud pero de signo contrario.

TEMA 5 ESTEREOISOMERIA

ESTEREOISOMERIA

Es la rama de la química orgánica que estudia las modificaciones que surgen en las moléculas. (En la luz, como en las reacciones químicas)                                .

Isómeros: son moléculas que tienen la misma fórmula molecular pero diferente estructura.

Ligandos: las moléculas o iones que rodean al metal en un Ion complejo                                         .

¿Que conocemos como estereoisómeros?                                           .                                       

Los estereoisómeros son compuestos que se forman por el mismo tipo y numero de átomos unidos en la misma secuencia, pero con distinta disposición espacial. (Conocimiento de la estructura de una molécula)     

Existen dos tipos de estereoisómeros: los isómeros geométricos y los isómeros ópticos.

Isómeros geométricos: son estereoisómeros que no pueden convertirse uno en otro sin que se rompa un enlace químico. Son diastereomeros (no son especulares uno del otro), estos isómeros se presentan en pares. Para diferenciar los isómeros geométricos en un compuesto, se utilizan los términos “cis” y “trans”                                       .

Cis= significa que dos átomos particulares (o grupo de átomos) son adyacentes. Es decir los dos grupos de átomos están situados al mismo lado de plano de referencia                                  .

Trans= significa que los átomos (o grupos de átomos) están en lados opuestos en la formula estructural. Es decir que los grupos de átomos se encuentran situados en lados opuestos de dicho plano.

Cis-2- buteno

Trans- 2- buteno

Isómeros ópticos: son imágenes especulares que no se pueden superponer mutuamente. (Se dice que la imagen del isómero se “superpone” cuando una estructura se empalma sobre la otra y coinciden las posiciones de todos los átomos). A esta clase de isómeros se llaman enantiomeros. Al igual que los isómeros geométricos, los isómeros ópticos vienen en pares.

La relación estructural entre dos isómeros ópticos es análoga a la relación entre la mano derecha y la izquierda                      .
Ejemplo: Si la mano izquierda se pone frente al espejo, se refleja la imagen de la mano derecha, se dice entonces que la mano derecha y la izquierda son imágenes especulares una de la otra. Sin embargo no se puede superponer porque al colocar la mano izquierda sobre la derecha (con las palmas hacia abajo), no coinciden   
                                                  .
Los isómeros ópticos se describen como quilares (termino que se deriva de la palabra griega “mano”) porque así como las manos, las moléculas quirales no se pueden superponer.

Los isómeros que se pueden superponer con sus imágenes especulares se conocen como aquirales.
Se dice que las moléculas quirales son ópticamente activas por su capacidad de girar el plano de polarización de la luz polarizada cuando pasa a través de estas moléculas. A diferencia de la luz ordinaria que vibra en otras direcciones 
                                                       .
Los isómeros ópticos se distinguen entre si por el tipo de interacción con la luz polarizada en un plano.

La luz polarizada en un plano (luz que vibra solamente en un plano) que pasa através de una sustancia quiral emerge vibrando en un plano diferente                                        .
Visto por un observador, el enantiomero que desvía el plano de la luz polarizada en el sentido de las manecillas del reloj (hacia la derecha) es dextrorrotatorio (dextrógiro); y el enantiomero que desvía a la izquierda es levorrotatorio (levógiro)           .
Isómeros estructurales: tienen la misma cantidad de átomos pero difieren en su estructura.

TEMA 4 SISTEMA DE COORDINACION

SISTEMAS DE COORDINACIÓN E INTEGRACIÓN ORGÁNICA 

Para que el cuerpo humano funcione adecuadamente se requiere de un sistema coordinador e integrador de las diversas estructuras corporales. La coordinación es cumplida en el organismo por el Sistema Nervioso y Sistema Endocrino. 

La acción de ambos sistemas de coordinación se diferencia en su acción. El Sistema Nervioso actúa por impulsos nerviosos y su acción es más rápida, pero menos duradera. En cambio el Sistema Endocrino, actúa por medio de las hormonas, sustancias producidas por las glándulas y vehiculizadas por la sangre cuya acción es más lenta, pero más duradera.

Tanto el Sistema Nervioso como el Sistema Endocrino, captan informaciones provenientes del medio ambiente externo e interno y responden ante esos estímulos. La irritabilidad es la capacidades los seres vivos de responder ante los estímulos del medio ambiente. Esta propiedad es mucho más notoria en los animales. 

Los estímulos son cambios o variaciones del medio ambiente, son variaciones energéticas. Según su naturaleza, los estímulos pueden ser:

a) Estímulos físicos: cuando el cambio es producido por fenómenos

físicos. (Sonido, luz, roce, presión, temperatura).

b) Estímulos químicos: cuando el cambio es producido por sustancias

químicas. (Acción de toxinas, ácidos, sustancias alcalinas). 

Algunos estímulos no tienen la intensidad necesaria para producir una respuesta y se denominan estímulos sub-umbrales. Los estímulos que poseen la intensidad para excitar a los receptores y producir una respuesta son los estímulos umbrales. 

La mínima intensidad de un estímulo para provocar una respuesta se denomina umbral de intensidad. El umbral de intensidad se puede elevar por la acción de los sedantes y disminuir por la acción de estimulantes. 

Respuestas innatas de vegetales ante estímulos 

Los vegetales presentan 3 tipos de respuestas a los estímulos: los tropismos, las nastias y los movimientos de turgescencia. 

Los Tropismos:

Son movimientos de crecimiento de los órganos cilíndricos de las plantas (raíces y tallos) orientados por la ubicación del estímulo del medio ambiente. Se les denomina según la naturaleza del estímulo y según si la respuesta de crecimiento es hacia o contra el estímulo. 

Tipo de Tropismo            Estimulo              Ejemplo                                                Respuesta

Fototropismo	Luz	Crecimiento del tallo hacia la luz.	Positivo
Fototropismo	Luz	Crecimiento de la raíz hacia el centro de la tierra.	Negativo
Hidrotropismo	Agua	Crecimiento de las raíces hacia el agua.	Positivo.
Quimiotropismo	Sustancias Químicas.	Crecimiento de las raíces hacia sustancias químicas.	Positivo.
Geotropismo	Fuerza de gravedad.	Crecimiento de la raíz hacia el interior de la tierra.	Positivo.

El crecimiento de las raíces y tallos es debido a la acción de hormonas vegetales llamadas auxinas. (La más conocida es el ácido indolacético). 

Los primeros trabajos para explicar el fototropismo del tallo y que llevaron posteriormente a descubrir las hormonas vegetales fueron realizadas por Charles Darwin quien trabajó en coleóptilos de alpiste. Darwin iluminó coleóptilos sin cubrir, otros cubiertos en su ápice y otros cubiertos en su parte baja dejando al descubierto el ápice.

Los resultados obtenidos por Darwin se observan en la segunda figura de las parejas de coleóptilos estimulados por la luz. La conclusión de estas experiencias fue que la parte sensible a la luz fue el ápice. Darwin postuló la hipótesis de que debía existir una sustancia que transmitía los impulsos desde el ápice a los otros tejidos. 

Experiencias posteriores de otros investigadores fueron: iluminar coleóptilos en los cuales se colocó un trozo de gelatina entre el ápice cortado y el resto del coleóptilo (se observó respuesta); iluminar coleóptilos cuyo ápice fue cortado (no hubo respuesta)                           . 

Las Nastias: son movimientos de crecimiento lentos cuya orientación depende de la estructura del órgano afectado. Son respuestas propias de estructuras florales (pétalos) ante estímulos de luz y de calor ambiental (de ahí la denominación de fotonastias y termonastias). 

Corresponden a este tipo de respuestas la abertura y cierre de las flores de los tulipanes, rayitos de sol. 

Los movimientos de Turgescencia: son respuestas rápidas y reversibles producidas por estímulos de roce en las hojas de algunas plantas. se deben a desplazamientos internos de agua dentro de la planta.  

Presentan este tipo de respuestas la sensitiva (Mimosa púdica), planta que al ser tocada adquiere el aspecto de marchita; las plantas carnívoras y la atrapamoscas que al responder a estímulos de roce, capturan insectos que son su alimento                          .
 

Respuestas innatas de animales ante estímulos 

Las respuestas de animales ante estímulos son: los tactismos, los reflejos y los instintos. 

Los tactismos: son movimientos de traslación de animales inferiores orientados por el estímulo del ambiente. Son respuestas rápidas y reversibles. Se denominan por la naturaleza del estímulo que los causa.

Tactismo                           Estímulo                                   Ejemplo                                Respuesta

Quimiotactismo	Sustancias Químicas	Desplazamiento de hormigas y abejas hacia sustancias dulces	Positivo
Fototactismo	Luz	Desplazamiento de polillas hacia la luz.	Positivo
Fototactismo	Luz	Huida de baratas y vinchucas de la luz.	Negativo

 Los Reflejos:

Son respuestas innatas, involuntarias, automáticas de organismos superiores ante estímulo. Los reflejos se realizan sobre una base anatómica llamada Arco Reflejo.  

Los elementos del Arco Reflejo son:

1) El receptor: estructura especializada para captar estímulos.

2) La vía aferente: neurona sensitiva que lleva el impulso nervioso

  desde el receptor hasta el centro elaborador.

3) El centro elaborador: órgano encargado de elaborar la respuesta

una vez que recibe la información desde el receptor.

4) La vía eferente: neurona motora que lleva el impulso desde el

  centro elaborador al efector para que se realice la respuesta.

5) El efector: estructura encargada de realizar la respuesta

elaborada por el centro elaborador. El efector puede ser un

músculo o una glándula según la respuesta sea un movimiento o

una secreción.

EL ARCO REFLEJO

Los Instintos:

Son reacciones complejas inherentes a todos los individuos de una especie, en donde intervienen varios actos reflejos simultáneos y secuencialmente, para elaborar este tipo de respuesta. Gracias al comportamiento instintivo, los seres vivos, especialmente los inferiores, satisfacen adecuadamente sus necesidades de alimento, protección y reproducción. 

La Neurona:

Es la célula nerviosa (unidad anatómica y funcional del Sisyema Nervioso). 

Estructura de la Neurona: En una neurona se disinguen dos partes fundamentales:

1) El cuerpo o soma que corresponde a la célula propiamente tal. En

ella se distinguen las partes propias de toda célula.

2) Las prolongaciones que son las ramificaciones que nacen del

cuerpo o soma. Las prolongaciones son:

  a) el axón, neurita o cilindro eje que es la prolongación larga y

   única de la neurona. Termina en una estructura llamada tel

   teledendrón. La función del axón es conducir el impulso

   nervioso.

b) las dendritas que son las prolongaciones cortas y numerosas.

  Son las estructuras que captan la excitación. 

Funciones del cuerpo o soma: el cuerpo o soma cumple la función elaboradora al formar el impulso nervioso o elaborar la respuesta, función genética por formar las prolongaciones y función trófica

ya que alimena a las prolongaciones. 

Junto a las neuronas, existen en el Sistema Nervioso otras células no nerviosas llamadas neuroglías.

 Clasificación de las neuronas:

1) Sensitivas o sensoriales (neuronas eferentes): son aquellas que

conducen impulsos nerviosos desde los receptores a los centros

de elaboración.

2) Motoras (neuronas eferentes): son aquellas que conducen

  impulsos nerviosos desde los centros de elaboración a los efectores.

3) Interneuronas: son aquellas neuronas que unen dos o más neuronas. se encuentran totalmente dentro del Sistema Nervioso Central. 

Según el número de prolongaciones de la neurona, se casifican en:

1) Unipolares: aqellas que poseen una sola prolongación (el axón).

2) Bipolares: aqellas que poseen dos prolongaciones (un axón y una dendrita).

3) Multipolares: son aquellas que poseen varias prolongaciones (un axón y varias dendritas). 

   La Fibra Nerviosa:

La fibra nerviosa es el axón cubierto por dos envolturas. La envoltura externa es el neurilema o Vaina de Schwann que está formado por células. Se encuentra interrumpida de trecho en trecho en las estrangulaciones de Ranvier. La función del neurilema es permitir la regeneración de la fibra nerviosa. La envoltura interna está formada por lípidos y se llama capa de mielina. Su función es aislante impidiendo la dispersión del impulso nervioso                              .
 

capa de mielina vaina de Schwann estr. de Ranvier

 Sustancia Gris y Sustancia Blanca:

En los órganos nerviosos del sistema central es posible distinguir dos tipos de materia o sustancia nerviosa:

1. La sustancia gris formada por cuerpos neuronales y prolongaciones sin mielina. Su función es elaborar impulsos nerviosos.

2. La sustancia blanca formada por prolongaciones con mielina. Su función es conducir impulsos nerviosos.

 La Sinapsis Nerviosa:

La transmisión del impulso nervioso de los centros elaboradores a zonas distales se debe a la existencia de la sinapsis nerviosa. 

En una sinapsis se distinguen los siguientes elementos: 

1. la neurona presináptica que es la neurona que está antes de la sinápsis

2. La neurona postsináptica que es la neurona que está después de la sinapsis

3. Las vesículas sinápticas o botones secretores que son las estructuras que producen neurotransmisores

4. El nerutransmisor o mediador químico que es la sustancia química producida en la sinapsis y que permite el paso del impulso nervioso de una neurona a otra. Los principales mediadores químicos son la adrenalina y la acetil-colina 

Una vez que el impulso pasa por la sinapsis, el mediador es inactivado o destruido por una enzima llamada colinesterasa. 

Fenómenos de Convergencia y Divergencia:

Cuando varias neuronas presinápticas estimulan una neurona postsináptica se habla de una convergencia. Si una neurona presináptica estimula a varias neuronas potsinápticas se produce una divergencia                               .
 

El Impulso Nervioso:

Actualmente se acepta que el impulso nervioso es una onda electroquímica que se propaga por la fibra nerviosa. El postulado señalado corresponde a la Teoría de la Membrana.

Según dicha teoría:

1) La fibra nerviosa en reposo se encuentra polarizada (con concentración del ión Na 10 veces más grande que en el interior de la membrana y con concentración del ión potasio hasta 30 veces mayor en el interior). En este estado la fibra presenta un potencial de reposo (0,06 a 0,09 volts).

2) Al producirse un estímulo, aumenta la permeabilidad de la membrana para el Na+ cuyo ingreso determina la despolarización de la membrana. se produce el potencial de acción (-0,04 volts) que genera el impulso nervioso.

3) Una vez que el impulso pasa por un segmento de la fibra nerviosa, ésta queda por algunos instantes (0,0005 a 0,002 seg.) despolarizada, en el llamado período refractario ( en este período no puede conducir impulsos, es un período de inexcitabilidad).

4) La eliminación del Na al exterior para producir la repolarización se conoce como la "bomba de sodio" (es un transporte activo, contra la gradiente de concentración. 

 Características del impulso nervioso:

1) Excitación propagada: El impulso geerado por un estímulo se propaga por toda la fibra nerviosa. Sólo es necesario un estímulo ya que el mismo impulso nervioso sirve de estímulo para segmentos que están por delante de la fibra.

2) Ley del Todo o Nada: la fibra nerviosa responde con su máxima intensidad al ser estimulada, independientemente de la intensidad del estímulo.

3) Bloqueo nervioso: El impulso puede ser bloqueado por medios físico (aumento de la presión: bajas temperaturas), o por medios químicos (anestésicos, sedantes e hipnóticos). 

TEMA 3 BIOLOGIA LA GENETICA

     LA GENÉTICA

Se denomina Genética al estudio científico de cómo se trasmiten los caracteres físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos. Este término fue acuñado en 1906 por el biólogo británico William Bateson.  Los genetistas estudian los mecanismos hereditarios en organismos que se reproducen de forma sexual,  y determinan semejanzas, diferencias y similitudes entre padres e hijos que se reproducen de generación en generación según determinados patrones. La investigación de estos últimos ha dado lugar a algunos de los descubrimientos más importantes de la biología moderna. La ciencia de la genética nació en 1900, cuando varios investigadores de la reproducción de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866 había sido ignorado en la práctica. Mendel, que trabajó con la planta del guisante (chícharo o arveja), describió los patrones de la herencia en función de siete pares de rasgos contrastantes que aparecían en siete variedades diferentes de esta planta. Observó que los caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo hacía de forma independiente con respecto a las otras. Señaló que cada progenitor tiene pares de unidades, pero que sólo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Más tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes. (Ver Glosario de genética)

Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular.  Los cromosomas varían en forma y tamaño y, por lo general, se presentan en parejas. Los miembros de cada pareja, llamadoscromosomas homólogos, tienen un estrecho parecido entre sí. La mayoría de las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas.  Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir de la unión de dos células sexuales especiales denominadas gametos.  La unión de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada gen —es decir, cada posición específica sobre un cromosoma que afecta a un carácter particular— está representado por dos copias, una procedente de la madre y otra del padre.  Rara vez la acción de los genes es cuestión de un gen aislado que controla un solo carácter. Con frecuencia un gen puede controlar más de un carácter, y un carácter puede depender de muchos genes.

Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del medio. El principio de Mendel según el cual los genes que controlan diferentes caracteres son heredados de forma independiente uno de otro es cierto sólo cuando los genes existen en cromosomas diferentes.  Después de que la ciencia de la genética se estableciera y de que se clarificaran los patrones de la herencia a través de los genes, las preguntas más importantes permanecieron sin respuesta durante más de cincuenta años: ¿cómo se copian los cromosomas y sus genes de una célula a otra, y cómo determinan éstos la estructura y conducta de los seres vivos?

A principios de la década de 1940, dos genetistas estadounidenses, George Wells Beadle y Edward Lawrie Tatum, proporcionaron las primeras pistas importantes. Trabajaron con los hongos Neurospora y Penicillium, y descubrieron que los genes dirigen la formación de enzimas a través de las unidades que los constituyen. Cada unidad (un polipéptido) está producida por un gen específico. Este trabajo orientó los estudios hacia la naturaleza química de los genes y ayudó a establecer el campo de la genética molecular.

Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas están compuestos casi en su totalidad por dos tipos de sustancias químicas,proteínas y ácidos nucleicos. En parte debido a la estrecha relación establecida entre los genes y las enzimas, que son proteínas, al principio estas últimas parecían la sustancia fundamental que determinaba la herencia. Sin embargo, en 1944, el bacteriólogo canadiense Oswald Theodore Avery demostró que el ácido desoxirribonucleico (ADN) era el que desempeñaba esta función.  Extrajo el ADN de una cepa de bacterias y lo introdujo en otra cepa. La segunda no sólo adquirió las características de la primera, sino que también las transmitió a generaciones posteriores.  Por aquel entonces, se sabía que el ADN estaba formado por unas sustancias denominadas nucleótidos. Cada nucleótido estaba compuesto a su vez por un grupo fosfato, un azúcar conocido como desoxirribosa, y una de las cuatro bases que contienen nitrógeno. Las cuatro bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).  En 1953, el genetista estadounidense James Dewey Watson y el británico Francis Harry Compton Crick aunaron sus conocimientos químicos y trabajaron juntos en la estructura del ADN. Esta información proporcionó de inmediato los medios necesarios para comprender cómo se copia la información hereditaria.  Watson y Crick descubrieron que la molécula de ADN está formada por dos cadenas, o filamentos, alargadas que se enrollan formando una doble hélice, algo parecido a una larga escalera de caracol.Las cadenas, o lados de la escalera, están constituidas por moléculas de fosfato e hidratos de carbono que se alternan. Las bases nitrogenadas, dispuestas en parejas, representan los escalones. Cada base está unida a una molécula de azúcar y ligada por un enlace de hidrógeno a una base complementaria localizada en la cadena opuesta.La adenina siempre se vincula con la timina, y la guanina con la citosina.

Para hacer una copia nueva e idéntica de la molécula de ADN, sólo se necesita que las dos cadenas se extiendan y se separen por sus bases (que están unidas de forma débil); gracias a la presencia en la célula de más nucleótidos, se pueden unir a cada cadena separada bases complementarias nuevas, formando dos dobles hélices.

Si la secuencia de bases que existía en una cadena era AGATC, la nueva contendría la secuencia complementaria, o “imagen especular”, TCTAG. Ya que la base de cada cromosoma es una molécula larga de ADN formada por dos cadenas, la producción de dos dobles hélices idénticas dará lugar a dos cromosomas idénticos. Desde que se demostró que las proteínas eran producto de los genes, y que cada gen estaba formado por fracciones de cadenas de ADN, los científicos llegaron a la conclusión de que debe haber un código genético mediante el cual el orden de las cuatro bases nitrogenadas en el ADN podría determinar la secuencia de aminoácidos en la formación de polipéptidos.

En otras palabras, debe haber un proceso mediante el cual las bases nitrogenadas transmitan la información que dicta la síntesis de proteínas. Este proceso podría explicar cómo los genes controlan las formas y funciones de las células, tejidos y organismos.  Diez años después de que se determinara la estructura del ADN, el código genético fue descifrado y verificado. Su solución dependió en gran medida de las investigaciones llevadas a cabo sobre otro grupo de ácidos nucleicos, los ácidos ribonucleicos (ARN). (Ver Cronología de la genética).

Herencia humana

La mayoría de las características físicas humanas están influidas por múltiples variables genéticas, así como por el medio. Algunas, como la talla, poseen un fuerte componente genético, mientras que otras, como el peso, tienen un componente ambiental muy importante. Sin embargo, parece que otros caracteres, como el grupo sanguíneo y los antígenos implicados en el rechazo de trasplantes, están totalmente determinados por componentes genéticos. No se conoce ninguna situación debida al medio que varíe estas características. La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente genético muy importante. Este grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis, la malaria, varias formas de cáncer, la migraña, las cefaleas y la hipertensión arterial. Muchas enfermedades infrecuentes están originadas por genes recesivos, y algunas por genes dominantes. (Ver Enfermedades genéticas)

Los biólogos tienen un gran interés en el estudio e identificación de los genes. Cuando un gen determinado está implicado en una enfermedad específica, su estudio es muy importante desde el punto de vista médico. El genoma humano contiene entre 50.000 y 100.000 genes, de los que cerca de 4.000 pueden estar asociados a enfermedades.

El Proyecto Genoma Humano, coordinado por múltiples instituciones, se inició en 1990 para establecer el genoma humano completo. El objetivo principal de este proyecto es trazar diversos mapas de genomas, incluida la secuencia nucleotídica completa del genoma humano

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas que explican latransmisión hereditaria (de padres a hijos) de los caracteres de cada especie, que se realiza exclusivamente mediante las células reproductivas o gametos. Esta condición nos lleva de inmediato a entender que estas leyes, y las divisiones a que hacen mención, se explican solo en un contexto de meiosis. Esto hace imprescindible repasar o comprender a cabalidad el proceso de división celularllamado meiosis.

Previamente, para entender las leyes de Mendel también se debe manejar un mínimo de vocabulario genético.

Gen: Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular, corresponde a una sección de ADN que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica. 
Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla de arveja presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros, más escasos, se conocen como "alelos mutados". 
Carácter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas (excepto en el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la piel de la arveja está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos letras, una mayúscula (A) y otra minúscula (a). 
Carácter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo, la variación de estaturas, elcolor de la piel; la complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales. 
Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo; es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre elgenotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. 
Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci). 
Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. 
Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

Camino a las Leyes de Mendel

Cuando Mendel estudió los mecanismo de la herencia no había conocimientos previos sobre pares de alelos ni sobre transmisión de cromosomas y él fue un pionero en la materia. Todo lo que hoy estudiamos sobre la base de sus experimentos no es más que una interpretación posterior de sus trabajos.
Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética y se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendelpublicado entre 1865 y el 1866,  ignorado por largo tiempo pero redescubierto  en 1900.Aquí, debemos insistir en que las Leyes de Mendel se refieren exclusivamente a los caracteres hereditarios, por lo tanto deben aplicarse solo a las células reproductivas o gametos, y en este contexto debemos tener muy claro que solo la meiosis puede explicar las divisiones celulares que posibiliten la herencia de caracteres. Recordemos que la división mitótica solo reproduce células somáticas idénticas, que nada tienen que ver con la herencia. de caracteres.

Hechas las precisiones anteriores y volviendo a las Leyes de Mendel, debemos aclarar que algunos textos hablan de las tres leyes de Mendel, que serían las siguientes:

Ley de la uniformidad.

Ley de segregación de caracteres

Ley de asociación independiente de caracteres.

Como la Ley de la uniformidad, que luego analizaremos, solo explica la dominancia de un carácter sobre otro pero no incide en la transmisión de caracteres distintos, las otras dos leyes figuran como las únicas que sí explican dicha transmisión de caracteres.

Para nuestro trabajo, al referirnos a los estudios de Mendel hablaremos de la Ley de la uniformidad y de la Primera y la Segunda Leyes de la trasmisión hereditaria.

Ley de la uniformidad

A esta ley se la llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y establece que si se cruzan dos razas puras (homocigotos) para un determinado carácter, los descendientes (híbridos) de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual fenotipo e igualgenotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

No es una ley de transmisión de caracteres, como ya dijimos, sino de manifestación de dominanciafrente a la no manifestación de los caracteres recesivos.

Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de arvejas que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas. (Ver Figura 1)

¿Qué significaba esto? Que el polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que elrecesivo (a) permanece oculto.

Esta Ley de la uniformidad también se cumple cuando un determinado gen dé lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas.

La interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos (Ver Figura 2).

Primera Ley de Mendel: ley de la segregación

Conocida como la Ley de la segregación o separación equitativa o disyunción de los alelos, esta ley establece que para que ocurra la reproducción sexual, previo a la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto hijo.

En su experimento, Mendel cruzó diferentes variedades de semillas de individuos heterocigotos(diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa) de la primea generación (F1) del experimento anterior (Figura 1).

Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura 3. Así, pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. (Figura 3).

Según la interpretación actual, los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos.

Esos dos alelos, que codifican para la característica color, son segregados durante la producción de gametos mediante unadivisión celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

Es importante aclarar que que los alelos se separan antes de que se formen los gametos. Precisamente es en la etapa de anafase I de la meiosis I cuando ocurre la separación de los cromosomas homólogos, momento en el que ocurre realmente la haploidia y se cumple con lo establecido por Mendel.

Ver: PSU: Biología; Pregunta 01_2006

Figura 4

Otros casos para la primera ley

En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la primera ley.

Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporción que se indica en el esquema de la figura 4.

También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial. (Ver Figura 4).

Retrocruzamiento de prueba

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.

La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).

Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. (Ver figura 5).

Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50 por ciento. ( Ver figura 6).

Figura 5	Figura 6

Segunda Ley de mendel: Ley de la asociación independiente

Esta ley se la conoce también como la Ley de la herencia independiente de caracteres.

Figura 7

Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.

Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.

Para llegar a esta ley Mendel cruzó plantas de arvejas de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).(Figura 7).

Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la Ley de la uniformidad para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.

Figura 8

Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).

Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas y que pueden verse en la figura 8. En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indican.

Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen arvejas amarillas y rugosas y otras que son verdes y lisas, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).

Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la primera ley (de la segregación). (Ver Figura 9).

Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación.

Figura 9

Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.

En la etapa de metafase I de la meiosis I, los cromosomas están alineados en la región ecuatorial. El orden en el plano ecuatorial es al azar y determina la dirección que tomará cada uno de los cromosomas homólogos en las células hijas, fenómeno conocido comopermutación cromosómica.

Sin embargo, el orden de migración entre cromosomas no homólogos a las células hijas es independiente entre sí y dependerá del orden azaroso que tengan los cromosomas en el plano ecuatorial.

De esta forma se deduce que la segunda ley de Mendel o de asociación independiente, ocurre en la metafase I, ya que pueden existir varias combinaciones posibles, por ejemplo, entre dos pares de cromosomas homólogos, llegando a formar cuatro tipos de gametos distintos si se alinean de una forma y cuatro muy distintos si se alinean de otra.

A modo de acotación importante, debemos destacar que en la meiosis la segunda ley de Mendel (de la asociación independiente) ocurre en la Metafase I, o sean antes que la primera (ley de la segregación), que ocurre en la Anafase I.

Ver: PSU: Biología; Pregunta 01_2006

Interacciones alélicas

Tal y como Mendel descubrió en sus experimentos, entre los alelos de un mismo gen se producen interacciones. Él definió las relaciones de dominancia y de recesividad, pero existen otras.

Por ejemplo, los alelos no son siempre dominantes o recesivos, existen ocasiones en que se produce codominancia entre ellos, es decir, que ambos alelos aportan información para la manifestación del rasgo de que se trate. Algo así ocurre con los alelos que controlan el grupo sanguíneo en los seres humanos.

Existen tres alelos para el grupo sanguíneo, A, B, O. Cada alelo codifica para una proteína sanguínea excepto el O, que no codifica para ninguna. Una persona con grupo O tendrá un genotipo OO y en su sangre no se detectarán estas proteínas. Por tanto, al donar sangre, al no existir la proteína el cuerpo receptor no reacciona ante la transfusión. Por esto se dice que el grupo O es el donante universal.

En el caso de que una persona sea del grupo A o B, querrá decir que su sangre presenta una u otra proteína. Pero cuando una persona del grupo A tiene un hijo con otra del grupo B, puede ocurrir que ese hijo sea del grupo AB, es decir, que exprese de forma simultanea ambas proteínas, sin que ninguna domine sobre la otra.

Otra posibilidad que también descubrió Mendel en cuanto a las interacciones de los alelos es la llamada herencia intermedia. Esta interacción la descubrió experimentando con la planta llamada "dondiego de noche", que presenta flores de coloraciones diversas.

En los seres humanos existe algo similar en la herencia de una enfermedad, la anemia falciforme, que se caracteriza por una forma anómala de los glóbulos rojos que dificulta el transporte de oxígeno. Padres con anemia falciforme que tienen hijos con personas sanas pueden tener hijos cuyos glóbulos rojos presenten una forma intermedia entre ambos